岩﨑裕貴1、池村淑道2、和田健之介3、伊藤正恵4、阿部貴志5
長浜バイオ大学In 2009, influenza virus caused pandemics in the human population: H1N1/09. Oneimportant issue in studies of influenza viruses is to predict possible changesin genomic sequences, and we focused such characteristics of influenza virusgenomes that depend on host animal sources using a novel bioinformaticsstrategy (Batch Learning Self Organizing Map, BLSOM).
We constructed BLSOM with oligonucleotide and codon frequencies for allinfluenza virus strains available. H1N1/09 strains have oligonucleotide andcodon compositions that are clearly different from those of classical seasonalhuman strains, e.g., classical H1N1 and H3N2. Frequencies of theseoligonucleotides and codons may change for establishing continuous andefficient infection cycles among humans to increase fitness. Therefore, wecompared the sequence of the strain isolated in the very early stage of thepandemic with those from approximately 100 H1N1/09 strains isolated in thelatest stage of the pandemic. Oligonucleotides and codons that were clearlydifferent from those of seasonal human strains were changed towards those ofthe classical seasonal human strains.
研究分野 : バイオインフォマティクス
keywords : influenza virus, BLSOM, oligonucleotide
P043 Evolutionary Model of CrypticVariations in Gene Regulatory Networks
岩嵜航1、津田真樹2、河田雅圭1
1東北大・院生命、2理研基幹研When a population encounters a novel environment, it sometimes shows muchlarger phenotypic variance than that under normal conditions. This implies theexistence of cryptic genetic variations, which are considered to facilitateevolution by producing phenotypic variations in response to environmentalchanges (plasticity). We examined how the interaction of gene regulatorynetworks and environments influenced the accumulation and emergence of crypticgenetic variations using individual-based simulations.
The results showed that the amount of cryptic variations was largely determinedby the size of gene regulatory networks, i.e. the number of genes relevant tothe phenotypes. The other network attributes such as connectivity had lesseffects. The phenotypic effects of novel environments were dependent oncis-regulatory regions involved in reception of environmental stimuli andnetwork topology.
The environments that the organisms experienced through generations alsoinfluenced cryptic genetic variations. Increasing the strength of selectivepressure decreased the amount of genetic variations that caused visiblephenotypic variations in normal environments, and increasing the number ofenvironments that an individual encountered within its life decreased crypticgenetic variations.
These findings will be helpful for understanding the role of cryptic variationsand phenotypic plasticity in the context of population genetic process.
研究分野 : 進化理論
keywords : 隠蔽変異, 遺伝子制御ネットワーク, 個体ベースモデル
P044 シクリッドにおけるオス色彩の遺伝様式
高橋鉄美
京大・院理 アフリカ大地溝帯の3古代湖には、それぞれ数百種類ものシクリッド魚類が生息し、各湖内で爆発的な種分化を遂げてきた。その種分化メカニズムを解明するには、オス色彩の遺伝的基盤を探ることが重要なキーとなる。しかし、これまでの研究で用いられてきた方法では、十分な検証が難しい。つまり、オス色彩の異なる近縁種からF2を作成し、その色彩の分離比から遺伝的基盤を推定しているのだが、この方法では野生個体群を使った検証が困難である。
そこで本研究では、集団内に明瞭なオス色彩2型を示す種類を用いた。「青尾型オス」と「オスが全て黄尾型になる家系のメス」をF0とした家系を作成し、F2の色彩の分離比から、オス色彩が1遺伝子座2アリルのメンデル遺伝に従うことが示唆された。ただし、まだ調べた個体数が少ないため、最終的な結論を得るには至っていない。今後はF2を連鎖解析に供して色彩遺伝子と連鎖するマーカーを探索し、そのマーカーを野生個体群を使った関連分析に供する。これにより、飼育個体と野生個体群の両面から色彩の遺伝的基盤が検証できるものと考える。
研究分野 : 進化遺伝学
keywords : シクリッド, 色彩, 集団内多型
P045 ニホンザルエキソーム解析~実験動物化にむけた遺伝的バックグラウンドの解明~
○郷康広1、豊田敦2、会津智幸2、今井啓雄1、藤山秋佐夫2,3、平井啓久1
1京大・霊長研、2遺伝研、3情報研ヒトの病気や高次認知機能などの理解には、げっ歯類以外の実験的な操作が可能なモデル動物の開発が必要不可欠である。ニホンザルは、ヒトに近い生理機能を有し、高度な認知機能をそなえているため、医学研究や脳研究に多大な貢献が可能となる。本研究では、ヒトに最も近いモデル動物となり得るニホンザルに着目し、実験動物化へ向けた試みとしてエキソーム解析を行なった。ヒト用プローブを用いて、京都大学霊長類研究所で飼育されている2個体(高浜群、箕面群)を選抜しエキソーム解析を行なったところ、ターゲット領域(ヒト用プローブに対するアカゲザルゲノムの相同領域、約40Mb)の79~85%の配列をカバーする解析結果が得られた。また、カバー率が20倍以 上の領域も全エクソン領域の82~87%に達していた。この数字はヒトエキソーム解析の結果と遜色ない結果であり、ニホンザルエキソーム解析にも既存のヒト用キットが使用可能であることが分かった。これはコストやスループットを考えると、ニホンザルにおいて新規にプローブをデザインするより得策である。また、詳細な変異解析を行なった結果、それぞれの個体特異的な遺伝子機能が失われるような変異を15箇所程度見つけた。
研究分野 : 比較ゲノム科学
keywords : ニホンザル, エキソーム,モデル動物
P046 SINEs involved in Mammal evolution
○小林直樹1、 西原秀典1、 平川美夏2、 隅山健太3、 斎藤成也3、 岡田典弘1
1東工大・院生命、 2京大・化研、 3遺伝研・集団遺伝We previously characterized copies of a SINE family, AmnSINE1, present as apart of conserved non-coding elements in mammalian genomes (Nishihara et al.,GenomRes. 2006). This indicated that the AmnSINE1 had acquired a function inthe common ancestor of mammals. Because these SINEs are highly conserved inmammals, they were responsible for the mammalian-specific evolutionary changes.We aimed to elucidate what is the evolutionary role of AmnSINE1s in mammals andperformed the screening for the functional AmnSINE1 loci. To test whether theAmnSINE1 loci conserved in mammals have a function, at first, we examined theenhancer activity of the loci using a mouse enhancer assay system. We havedemonstrated that two AmnSINE1 loci are enhancer of the genes involved in thedevelopment of the brain (Sasaki et al., PNAS 2008). In this study, we obtainedthe other functional locus, AS3_9 locus, showed the consistent enhanceractivity in the maxillary prominence and palate shelves. We showed here thedetail analysis of this locus.
研究分野 : 分子進化学
keywords : evolution, SINE, enhancer
P047 2座位2対立遺伝子モデルの頻度分布の近似公式
三浦千明
統数研多くの集団遺伝学的統計量の理論値は、歴史的には拡散法を用い遺伝子頻度の分布を解析的に求める事によって得られてきた。80年代に遺伝子系図学が現れた後も、モデルによっては系図学を用いるよりも拡散法を用いた方がうまく統計量が得られる場合もあり、また近年では系図の過程と拡散方程式の双対性が注目されるに至り、拡散法によって遺伝子頻度分布を解析的に求める研究はその重要性を失ってはいない。しかしながら連鎖のある2座位以上のモデルに関する遺伝子頻度分布の解析的研究は、その複雑さから現在まであまり行われてこなかった。一方で確率論の分野では、強い解を持つ拡散過程に対してブラウン運動に沿った漸近展開を保証する理論が展開され、更に多変量の統計的推定量の密度関数の正規分布に沿っ� ��漸近展開を合わせる事で、具体的な高次元の拡散過程の密度関数の漸近展開が可能になった。今回はこの理論(小分散漸近理論)を応用することにより、2座位2対立遺伝子モデルの頻度分布の近似公式を得た。近似公式は突然変異率が高い場合にはうまくフィットする事を確認した。
研究分野 : 集団遺伝学
keywords : 連鎖不平衡, 拡散方程式,小分散漸近理論
P048 ゲノム多変量解析の解釈
木村亮介
琉球大学・亜熱帯島嶼科学超域研究推進機構近年のDNA解析技術の飛躍的な進歩により利用可能となった膨大なヒトゲノム多型データから、複数集団にわたる集団構造を解析するために、系統解析、主成分分析、およびクラスタ分析などの多変量解析が用いられている。しかしながら、得られる解析結果は、必ずしも過去の移動や混血を直接反映しているわけではなく、数理解析による歪みが現れる場合があることが報告されている。本研究では、複数の移住モデルをコンピュータシミュレーションし、現れ得る数理解析上のアーティファクトについて整理をおこなった。その結果、1)分岐様パターン、2)移住様パターン、3)混血様パターンと呼べるパターンの違いを確認した。この結果を踏まえで、多変量解析の結果に基づいた、� ��トの拡散についてのモデル構築を試みている。
研究分野 : ゲノム人類学
keywords : ゲノム多様性, 集団, 多変量解析
P049 Functional analysis of theSINE-derived enhancer for Satb2 expression in neocortex
○Hidenori Nishihara1,Anne Teissier2, Naoki Kobayashi1, Kensuke Tashiro1,Akiko Nakanishi1, Takeshi Sasaki3, Kazuki Izawa1,Kuo Yan4, Victor Tarabykin4, Kenta Sumiyama5,Naruya Saitou5, Mika Hirakawa6, Alessandra Pierani2,and Norihiro Okada1
1Tokyo Inst. Tech., 2Univ. Paris Diderot, 3TokyoUniv. Agricul., 4Max-Plank-Inst. Exp. Med., 5Natl. Inst.Genet, 6JT Biohist. Res. HallAlthough transposable elements such as short interspersed elements (SINEs) havebeen regarded as ""junk DNA"", we previously reported thatmany AmnSINE1 loci are evolutionarily conserved across mammalian genomes, andthat two of them act as distal enhancers in mammalian brain. Here, we show thatthe AS021 enhancer recapitulates the expression of SATB2 at later embryonicstages and after birth in the developing layers 4-6 of neocortex, especially inneurons projecting through the ventral portion of the corpus callosum. Inaddition, we show that the 5' and 3' elements of the AS021 locus drive specific enhancer activity in thelateral and dorsal pallium, respectively. Furthermore, by analyzingtranscription factor binding sites within conserved AmnSINE1 sequences, wepropose a possible regulatory network in which AS021 enhancer might beinvolved. There results suggest that exaptation of the AS021 SINE locus mighthave been involved in the establishment of interhemispheric communication viathe corpus callosum, a eutherian-specific brain structure.
研究分野 : 分子機能進化
keywords : SINE, エンハンサー, 哺乳類進化
P050 Elucidation of the Demographic Historyof a Common Pioneer Tree, Zanthoxylum ailanthoides Using MultilocusSequence Data
○Takanori Yoshida1,Manami Tamekuni1, Tetsukazu Yahara2, Nubuyuki Inomata2,and Hidenori Tachida2
1 Graduate school of systems life sciences, Kyushu University, 2Departmentof Biology, Faculty of Sciences, Kyushu UniversityJapanese prickly ash (Zanthoxylum ailanthoides Siebold & Zucc.) is acommon pioneer tree in Japan growing in disturbed areas such as canopy gaps andthe edge of forests. In this study, nucleotide variation at 26 nuclear loci in Z.ailanthoides was analyzed in two candidate refugium populations in order toinfer the demographic history of this species in Japanese archipelago using theisolation-with-migration (IM) model. The estimated divergence time betweenthese two candidate refugium was about 4000-20000 years ago. In addition,unexpected asymmetric migration rates were detected between these twopopulations. To know the relationship of these two populations to populationslocated in other regions, additional four populations were investigated using10 loci. The MLE of the divergence time between the former two populations waslargest among those of the other pairs of populations. The results indicatedthat the current population structure in Japanese archipelago was establishedafter the maximum glacier.
研究分野 : population genetics
keywords : pioneer tree, demographic history, IM model
P051 Origin and evolution of Primate OrphanGenes: Variable Charge X/Y.
○Mineyo Iwase1,Kim Hielim2, Naoyuki Takahata3 and Yoko Satta 4
1Sokendai・CPIS, 2Pen State Univ.,3Sokendai, 4Sokendai・ESBVariable Charge X/Y (VCX/Y) is primate-specific orphan gene family that islocated on X and Y chromosomes. VCX/Y protein family might be involved in theregulation of ribosome assembly during spermatogenesis and in the mentalimpairment of X-linked ichthyosis patients. The BLAST search for VCX/Y homologin several mammalian genomes reveals that VCX sequences are generated fromnon-coding DNA and that 5' and 3' half of the gene has independent origin. The phylogenetic analysisof the 5' half of the gene (proto-VCX) shows that asegment similar to the proto-VCX has existed in the stem lineage of mammals,.This proto-VCX segment seemed to duplicate several times. One of theseduplicated sequences fused with the 3' half of the extantVCX, although we do not identify the origin of this 3'part. This fusion took place before the simian and prosimian divergence butafter the amplification of proto-VCX and then the newly fused gene, VCX,further duplicated species-specifically in the lineage leading to great apesand humans. Surprisingly, we found SPANX and CSAG gene families are alsogenerated de novo by different amplification of proto-VCX genes.
研究分野 : 分子進化
keywords : VCX, sex chromosome, Orphan
P052 「性の維持」を巡る性的対立
川津一隆
京大院・農性の維持問題の解決を困難にしている原因である性の2倍のコストは,子への投資を行わないオスの存在を必要とするが,この条件は同時にオス間の繁殖を巡る競争を強め,その繁殖成功を高める形質に対する強い選択圧をもたらすことになる.
この観点から単為生殖が進化した状況を考えると,単為生殖を行ったメスは2倍の利益を獲得できる一方,単為メスをも受精可能な対抗形質はオスにとって有利に働くと予想される.すなわち,2倍のコスト条件の下では「性の維持」を巡って性間の利益は潜在的に対立すると考えられるが,従来の研究は単為生殖の進化とオス・単為メス間の生殖隔離が同時に達成されることを暗黙の前提としており,このような性的対立の影響は考慮されていない.
そこで今回,私は単為生殖が侵入した下でのオスの対抗・メスの拒否形質間の性的対立を調べるための数理モデルを作成し,その解析を行った.その結果オスの対抗形質の進化は,間接選択:対抗オスとの交尾は息子を通して単為メスの繁殖成功を高める,直接選択:形質間の軍拡競走は両形質に働く選択圧が等しくなる点で釣り合う,という二種類の効果を産むため性の維持に有利に働くことが明らかとなった.
研究分野 : 進化生態学
keywords : 性の維持, 性的対立, 性拮抗的共進化
P053 丙午の出生率減少からみる非適応的な文化進化
◯田村光平、井原泰雄
東大・院理集団の遺伝的構成の時間変化を進化とよぶが、これになぞらえて、集団の文化的構成の時間変化を文化進化とよぶ。こうした文化進化を可能にする強力な学習能力は、ヒトの特異性のひとつとして挙げられることも多い。ヒトの文化は適応的な面が強調されることが多いが、たとえば先進国で見られるような出生率の低下など、適応的とは考えにくいものも存在する。このような非適応的な文化について考察することは、適応的な文化について考察するよりも、ヒトが持つ学習バイアスについて多くの知見をもたらしうる。
「ひのえうまの年の生まれの女は夫を食い殺す」とするひのえうまの迷信も、このような適応的でない文化のひとつだと考えられる。1966年には前年比25%という大幅な出生率の低下が見られたが、これはこの迷信を信じたためだと言われている。この1966年の出生率減少の地域差と、方言間の距離に相関が見られたので報告する。
研究分野 : 進化人類学
keywords : 文化進化, 人間行動